Depistarea anomaliilor in sarcina

Depistarea anomaliilor in sarcina

#Sarcina este o perioada sensibila si plina de speranta si emotii. Grija fata de copilul nenascut si #teama de probleme sunt perfect normale. De asteptat pentru orice “familie gravida”, sunt cu atat mai accentuate in situatiile cu probleme la sarcini anterioare sau infertilitate. #SindromDown, #maformatii, anomalii genetice sunt cuvinte care aduc un fior de gheata in sufletul oricarei gravide.

Cum sa fii cat mai linistita citeste in continuare.

1.In primul rand trebuie sa faci analizele si ecografiile in anumite momente pentru a obtine date valoroase medical despre #sarcina . Daca aceste proceduri sunt facute la momentul potrivit informatiile pe care le aduc vor permite o apreciere cit mai corecta a starii de sanatate a copilului. Sa retinem ca nu exista nici o metoda “garantat 100%”.

2.Analizele de sange, numite si #biochimia pentru screeningul de #sindromDown , este cel mai bine sa le faci la 9-10 saptamani varsta sarcinii (7-8 saptamani de la conceptie) putand fi efectuate insa inclusiv in aceeasi zi cu #ecografia de #screening . Cunoscute si ca #dublutest acestea masoara 2 hormoni produsi de sarcina / placenta. Atunci se diferentiaza cel mai bine sarcinile care au probleme de cele normale. Masuratorile trebuiesc interpretate ulterior cand se face #testulcombinat cu #calcululderisc. Aparatul de laborator are si el importanta, BRAHMS KRYPTOR fiind considerat “golden standard”.

3.Ecografia de screening / #anomalii de #trimestrul1 , care cuprinde #morfologiafetala, elementele de risc cromozomial, Dopplerul fetal si uterin, evaluarea placentei si colului uterin, trebuieste facuta cand #fatul are o lungime intre 45 si 84 mm. Echivalentul ca si varsta gestationala este de 11-14 saptamani (varsta sarcinii este insa un element orientativ, lungimea embrionului fiind parametrul functie de care sunt interpretate restul valorilor obtinute). Tehnic poate fi facuta atat in #2D cat si in #3D sau #4D. Acestea nu au importanta ca si rezultat medical. Cu cat tehnologia folosita este mai performanta cu atat imaginile obtinute ecografic sunt mai de inteles pentru parinti, usurand astfel comunicarea si legatura psihologica cu viitorul copil. Pregatirea speciala a medicului, experienta si auditarea activitatii (pentru lista da click aici https://courses.fetalmedicine.com/lists/specialist) pentru aceasta procedura sunt mai importante decat diferentele tehnice intre aparate.

4.Testul combinat ia in calcul datele de la analizele de sange, datele parintilor si a obtinerii sarcinii, datele de #morfologiefetala, datele ecografice de risc cromozomial, datele ecografice Doppler si da un rezultat sub forma de calcul de risc. Cea mai sigura varianta de test combinat (cea mai buna detectie cu cele mai putine rezultate false) este cea dezvoltata de #FetalMedicineFoundation din Londra / Anglia (pentru detalii da click aici https://courses.fetalmedicine.com/fmf/patient). In aceasta situatie calculul de risc este facut de medicul care efectueaza ecografia cu ajutorul unui program care are acreditarea #FMF. Pentru ca rezultatul sa fie unul corect trebuie ca atat aparatul pe care se lucreaza biochimia cat si medicul care efectueaza ecografia sa fie acreditati FMF.

5.Daca ai ratat momentul si ai ajuns in trimestrul 2 poti sa faci #triplutest sau #quadtest . Acestea sunt mai putin performante reusind sa depisteze mai putine sarcini cu probleme si sa dea risc crescut (cu recomandare de #amniocenteza) la multe sarcini normale. Denumirile provin de la numarul hormonilor masurati si nu de la performanta testului. Riscul este calculat de laborator pe baza varstei sarcinii rezultata de la ecografia genetica (in general nu sunt luati in calcul alti parametri ecografici), a analizelor de sange, a datelor parintilor si a obtinerii sarcinii.

6.Daca ai facut testul combinat in varianta FMF riscul calculat in trimestrul 2 nu are o valoare medicala in plus deoarece este mai putin performant, detecteaza mai putine sarcini cu probleme (putandu-se deduce ca nu depisteaza probleme ce nu ar fi depistate in trimestrul 1) si clasifica eronat cu risc crescut mai multe sarcini (cu  ingrijorari inutile pentru mai multe familii). Varianta de test integrat care ajusteaza rezultatul de la testul combinat functie de parametrii de #trimestrul2 poate fi utilizata.

7.Ecografia “genetica” se efectueaza la o varsta gestationala de 16-18 saptamani (14-16 saptamani de la conceptie) si evalueaza dimensiunile fatului, structurile mari fetale si cateva elemente de risc cromozomial. Elementele de risc cromozomial si Doppler #fetal si uterin evaluate in trimestrul 1 nu mai sunt prezente cu valoare medicala ca urmare a etapelor de evolutie biologica normala.

8.Ecografia de screening / anomalii de trimestrul 2 mai este cunoscuta si ca ecografia de morfologie fetala sau ecografia 4D. Aceste denumiri sunt incomplete sau incorecte deoarece #morfologia (adica studierea structurilor) fetala este o parte din aceasta ecografie iar tehnica 3D/4D nu este obligatorie, poate fi folositoare in anumite situatii sau pentru relationarea parinte – fat. Pe langa morfologia fetala la aceasta ecografie se mai evalueaza si anexele fetale si structurile materne, se efectueaza biometria fetala (adica masuratorile pentru calcularea cresterii si a greutatii fatului) si se poate realiza si evaluarea Dopler fetala, placentara si uterina. Aceasta evalare nu mai este orientata catre depistarea anormalitatilor cromozomiale/genetice. In cazuri rare cand sunt depistate anumite probleme/ anomalii / malformatii se poate pune si problema afectarii cromozomiale / genetice care sa le fi determinat.